Более безопасная и доступная медицина для всех? Фармакогеномика поможет пациентам получить равные шансы

15.01.2020
Фармакогеномика — это новое научное направление, посвященное изучению зависимости безопасности и эффективности современных лекарств от генома человека.
 

По оценкам CDC, ежегодно в США более 1,3 миллиона человек попадают в больницу из-за нежелательных лекарственных реакций. Более 100 000 человек в год погибают от нежелательных лекарственных реакций. Это ставит их на четвертое место среди основных причин смерти — выше, чем болезни легких, диабет, СПИД и дорожно-транспортные происшествия. Нежелательные лекарственные реакции стали одной из важнейших проблем безопасности пациентов. Центры контроля и профилактики заболеваемости (CDC), национальные институтах здравоохранения (NIH) и фармацевтические компании начали решать эту проблему с помощью фармакогеномики — нового научного направления, посвященного изучению взаимосвязи между геномом человека и безопасностью и эффективностью современных лекарств.
 
Фармакогеномика призвана помогать врачам подбирать препараты и дозировки, которые лучше всего подходят для каждого отдельного пациента.
 
До сих пор большинство исследований было сосредоточено на изучении действия лекарств, предназначенных для лечения сердечно-сосудистых заболеваний, болезни Альцгеймера, рака, ВИЧ/СПИД и астмы, однако есть вероятность, что фармакогеномика может помочь и при лечении нервно-психических расстройств — таких как депрессия, шизофрения и биполярное расстройство, — средства для лечения которых часто продолжают вызывать тяжелые побочные эффекты даже после их отмены.
 
«У каждого человека свой уникальный набор генов, поэтому проявления болезни и реакция организма на лечение конкретными препаратами у разных людей отличается», — поясняет заместитель декана Центра естественных наук, технологии и математики при Университете Кин, Нью-Джерси, доктор наук Майк Точчи.
 

Будущее медицины
 
Майк Точчи — квалифицированный молекулярный биолог, иммунолог и бывший руководитель отдела геномики и биологии компании Sanofi. Большую часть своей карьеры он занимался поиском и доклинической разработкой новых лекарственных средств. Он считает фармакогеномику одним из основных компонентов «персонализированной медицины».
 
«Мы изучаем, как гены влияют на метаболизацию и эффективность лекарственных средств или приводят к возникновению нежелательных лекарственных реакций как у отдельных пациентов, так и у целых категорий больных. Врачи и фармацевты быстро узнают, как пациенты реагируют на определенные соединения, что помогает им лучше лечить болезни».
 
Методы фармакогеномики обладают разной эффективностью в отношении разных заболеваний. Это зависит от возможности идентификации и контроля биомаркеров. «Мы не знаем биомаркеров для всех типов раковых клеток и далеко не полностью понимаем, какие типы клеток реагируют на различные типы лекарств, но со временем мы узнаем все больше о том, как различные клетки функционируют в организме человека. В итоге мы сможем лучше понять, как геномы влияют на действие конкретных лекарств», — поясняет Точчи.
 
Эти исследования требуют большого объема работ и расходов, и поэтому уместно будет задаться вопросом о том, кому такой подход принесет больше всего пользы в краткосрочной и долгосрочной перспективе. Больше всего внимания уделяется пациентам, проходящим курс лечения от рака, но есть определенные успехи и в лечении аутоиммунных заболеваний, включая диабет, а также сердечно-сосудистых заболеваний. Врачам это также чрезвычайно выгодно: они смогут лучше понимать, как лечить пациентов с помощью более эффективных лекарств и снизить риск возникновения нежелательных лекарственных реакций.
 
На ранних стадиях стоимость подобного лечения для пациентов может быть высокой, однако со временем широкое применение фармакогеномики в медицине и разработке лекарственных средств позволит снизить затраты за счет более широкого использования биомаркеров, определения профилей экспрессии генов и исследований картирования клеток. Со временем эффективность и безопасность лекарственных средств повысится, что приведет к снижению их стоимости для пациентов.
 
Применение методов фармакогеномики для исследования безопасности лекарственных средств, сертифицируемых Управлением по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA), уже принесло пользу потребителям. Более чем к 200 препаратам теперь прилагается информация о геномных биомаркерах, которая также описывает экспозицию лекарственного средства, вариабельность клинической реакции, риск побочных эффектов, дозировку в зависимости от генотипа, механизмы действия препарата и особенности схемы клинических испытаний. Этот новый метод используется в клинических испытаниях, и компании, занимающиеся разработкой препаратов, уже ощущают его влияние.
 
Фармакогеномика в значительной степени основывается на молекулярной биологии. В ней используются различные процессы, в том числе полимеразная цепная реакция (ПЦР), идентификация белков (вестерн-блоттинг, ELISA), определение экспрессии генов, методы профилирования генов и белков, методы сортировки клеток, методы разделения клеток (в центрифугах), методы визуализации, а также методы анализа и профилирования клеток в пораженных тканях на людей и животных моделей.

 
Проблемы развития метода
 
Несмотря на то что почти все результаты, получаемые в фармакогеномике, были обнадеживающими, существует ряд факторов, препятствующих развитию этой области. Испытания на животных моделях не всегда позволяют предсказать, как на лекарство будут реагировать люди. Проблематично получить достаточное количество образцов от пациентов, а социальные и этические соображения по поводу конфиденциальности информации о пациентах могут стать для определенных групп пациентов поводом для отказа от участия в исследованиях. Из-за рисков и затрат, связанных с исследованиями в области фармакогеномики, далеко не все организации могут позволить себе вести такие исследования или пытаться внедрить такой вид лечения.
 
«В долгосрочной перспективе фармакогеномика даст значительные преимущества. Будущие исследования сделают возможным персонализированное лечение пациентов с помощью более эффективных и безопасных препаратов, которое, надо надеяться, сможет продлить жизнь пациентов и/или улучшить ее качество благодаря снижению побочных эффектов и нежелательных лекарственных реакций. Самая главная проблема — развивать науку, не забывая об этике, и гарантировать, что новые методы лечения будут доступны всем», — подчеркнул Точчи.
   
В должности заместителя декана по науке в Центре естественных наук, технологии и математики при Университете Кин, Нью-Джерси, доктор Точчи участвует в руководстве образовательными программами в области естественных наук, технологии и математики. В основу этих программ положен междисциплинарный подход к преподаванию естественных наук и сведены воедино биология, химия, физика, математика и компьютерные науки. Учебная программа предоставляет студентам возможность научиться решать проблемы с помощью практического применения научных знаний в лаборатории, а не только по учебникам. Студенты работают вместе с преподавателями, исследуя вопросы, ответы на которые пока не знает никто. В настоящее время в центре ведутся исследования в области биологии рака, посвященные изучению биомаркеров, медицинской химии, направленные на разработку способов предотвращения метастазирования раковых клеток, и изучения геномики взаимодействия лекарств с продуктами генов.
 
Дополнительная информация:
https://www.kean.edu/academics/nj-center-science-technology-and-mathematics
 

Подпишитесь на наши рассылки

Введите действующий адрес эл.почты
 
 Security code
Пожалуйста, введите защитный код